Combinatietest

12 4_NoName

De combinatietest is een risicoloos onderzoek waarbij vroeg in de zwangerschap onderzocht wordt of er een verhoogde kans is dat je kind Downsyndroom (trisomie 21) heeft. Naast de kans op Downsyndroom geeft de combinatietest informatie over de kans op Patausyndroom (trisomie 13) en Edwardssyndroom (trisomie 18). Je krijgt alle drie deze uitslagen tenzij je specifiek aangeeft de kansen op Patau- en Edwardssyndroom of Downsyndroom niet te willen weten.

Wat is Downsyndroom

Downsyndroom is een aangeboren aandoening welke wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Alle kinderen met Downsyndroom hebben een verstandelijke beperking, dit varieert van mild tot ernstig. Kinderen met Downsyndroom hebben een aantal specifieke uiterlijke kenmerken en ontwikkelt zich, zowel lichamelijk als verstandelijk, langzamer dan leeftijdsgenootjes. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Andere gezondheidsproblemen die vaker voorkomen zijn een maagdarmafwijking, luchtweg problematiek, verminderd gehoor en verminderde afweer tegen infecties. De begeleiding van mensen met Downsyndroom is de afgelopen jaren sterk verbeterd waardoor de levens verwachting is gestegen. Mensen met Downsyndroom hebben hun hele leven begeleiding en ondersteuning nodig.

Wat is Patausyndroom

Bij het Patausyndroom heeft het kind een extra chromosoom 13, waardoor het een zeer kwetsbare gezondheid heeft. Het grootste deel van de kinderen met Patausyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste kinderen overlijden in het eerste levensjaar. Kinderen met Patausyndroom hebben een ernstig verstandelijke beperking. Er is meestal een stoornis in de aanleg van de hersenen en van het hart. Soms komen ook nieraandoeningen en afwijkingen van het maag-darmkanaal voor. Soms zijn er extra vingers of tenen aanwezig en is er sprake van een afwijking aan het gezicht zoals een lip-kaak-gehemelte spleet. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig maar verschillen van kind tot kind.

Wat is Edwardsyndroom

Een kind met Edwardssyndroom heeft een extra chromosoom 18 waardoor het een zeer kwetsbare gezondheid heeft. Het merendeel van de kinderen met Edwardssyndroom overlijdt tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. De meeste van deze kinderen overlijden in het eerste levensjaar.  Kinderen met Edwardssyndroom hebben een zeer ernstige verstandelijke beperking, 90 % heeft een ernstig aangeboren hartafwijking. Ook andere organen zoals de nieren en darmen zijn vaak aangedaan. De gezondheidsproblemen zijn altijd ernstig maar verschillen van kind tot kind.

Welke rol speelt de leeftijd van de moeder

De leeftijd van de moeder heeft invloed op de kans op een kind met Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom. Hoe hoger de leeftijd, hoe hoger de kans op een kind met een van deze syndromen.

Leeftijd moederKans op een kind met Down syndroom 
 In cijfersIn procenten
25 jaar1 op 14000,07%
30 jaar1 op 9000,11%
35 jaar1 op 3500,3%
40 jaar1 op 1001%
45 jaar1 op 205%

 

De combinatietest

De test bestaat uit een combinatie van twee onderzoeken:

  1. Een bloedonderzoek bij jou, tussen 9 en 14 weken zwangerschap
  2. De nekplooimeting bij het kind, door middel van een echo tussen 11 ½ en 13 ½ weken zwangerschap.

Bloedonderzoek

Bij het bloedonderzoek wordt bloed afgenomen door onze praktijkassistent en onderzocht in het laboratorium van het VUmc. In het bloed worden de concentraties van 2 stoffen bepaald, deze worden aangemaakt door de placenta. Het is gebleken dat bij Downsyndroom, Patausyndroom en Edwardssyndroom de concentraties kunnen verschillen van die van gezonde kinderen. Deze bloeduitslag ontvangt je niet apart, hij wordt meegenomen in de kansberekening van de combinatietest.

Nekplooimeting

Tussen de 11 ½ en 13 ½ weken zwangerschap wordt een echo gemaakt. Bij dit echo onderzoek wordt de dikte van een vochtlaagje, dat zich onder de huid bevindt, ter hoogte van de nek gemeten. Dit laagje vocht is altijd aanwezig, ook bij gezonde kinderen. Hoe dikker de nekplooi, hoe groter de kans dat het kind Downsyndroom, Patausyndroom of Edwardssyndroom heeft. Bij deze echo wordt ook gekeken of er aangeboren afwijkingen zichtbaar zijn, voor zover dit bij deze vroege zwangerschap mogelijk is.

De uitslag

De uitslagen van bloedtest en nekplooimeting, in combinatie met je leeftijd en de precieze duur van de zwangerschap, bepalen hoe groot je kans is op een kind met een van de besproken syndromen. Het onderzoek geeft geen zekerheid. Bent je in verwachting van een tweeling, dan krijgt je een uitslag voor elk kind afzonderlijk.

Bij een normale kans ontvang je een schriftelijke uitslag per post. Bij een verhoogde kans neemt je verloskundige contact met je op en kan je met haar het vervolgtraject bespreken.

Een verhoogde kans betekent dat er een kans is van 1 op 200 of hoger op het desbetreffende syndroom. Een verhoogde kans is niet hetzelfde als een hoge of grote kans. Ook als er uit het onderzoek geen verhoogde kans komt, is dit geen garantie op een gezond kind.

Verdikte nekplooi

Een verdikte (dikker dan 3,5 mm) nekplooi komt niet alleen voor bij Down-, Patau-, en Edwardssyndroom. Ook bij gezonde kinderen wordt soms een verdikte nekplooi gezien. Het kan ook wijzen op andere chromosoomafwijkingen en lichamelijke aandoening, zoals hartafwijkingen. Wordt er bij jou een verdikte nekplooi gevonden, dan krijg je altijd een vervolgonderzoek aangeboden.

Vervolgonderzoek

Om zekerheid te krijgen na een verhoogde kans uitslag van de combinatietest kan je vervolgonderzoek laten verrichten. Dit vervolgonderzoek bestaat uit een vlokkentest (tussen 11 en 14 weken zwangerschap) of een vruchtwaterpunctie (vanaf 16 weken zwangerschap). Beide onderzoeken hebben een kleine kans op miskraam ten gevolge van het onderzoek.

Soms wordt een uitgebreide echo gedaan.

Voor meer informatie kan je kijken op www.prenatalescreening.nl of  www.vumc.nl/afdelingen/prenatale-screening